Генетичні захворювання

ФОП (міозит осифікуючий прогресуючий) fibrodysplazja інакше, це дуже рідкісне захворювання, що характеризується вродженими вадами рук і ніг, а також епізодично відбуваються набряк м’яких тканин, які потім окостеніти. У процесі захворювання, внаслідок генетичних помилок з’являється кісткова тканина, яка в звичайних умовах не повинна розвиватися. Зміст Що таке фібродисплазія? Хвороба Мюнхмайєра - причини Фібродиспалізація - симптоми ФОП - що таке захворювання? Прогресивний осифітозит - лікування Що таке фібродисплазія?

Гомоцистинурія - це метаболічне захворювання. Причина її створення генетично визначена. Гомоцистинурія викликає симптоми органу зору, центральної нервової системи, серцево-судинної системи та кістки. Лікування пацієнта з гомоцистинурією слід проводити в перші місяці життя. Зміст Що таке гомоцистинурія? Симптоми гомоцистинурії Діагностика та тести на гомоцистинурія Гомоцистинурія - лікування та прогноз Що таке гомоцистинурія? Гомоцистинурія - це рідкісне захворювання. Це вроджене метаболічне захворювання, викликане порушенням метаболізму амінокислот - метионіну.

Поява поліпів у товстому кишечнику найчастіше є випадково діагностованим станом. Ці істоти можуть мати різне походження, і деякі з них є результатом генетичної помилки, а в деяких - через ненормальний спосіб життя. Поліпи з’являються в різному віці і не завжди означають, що діагноз раку, і деякі з них, таких як ювенільний поліпоз, належать до доброякісних утворень. Зміст Молода багатопорожність - хто постраждав? Симптоми неповнолітнього поліпозу Діагностика молодого поліпозу

Синдром Вільямса є вродженим синдромом генетичних дефектів, викликаних пошкодженням сьомий хромосоми плеча. Типовий характерний симптом є поява обличчя дитини - особа ,, Ельф “. У пацієнтів з цим захворюванням, ви також можете розраховувати на очі дефекти, пороки серця і емоційні розлади. Діти з синдромом Вільямса часто проявляють підвищену чутливість до шуму та абсолютного слуху. Зміст Що таке команда Вільямса? Вільямс синдром - симптоми Вільямс синдром і хвороба

Синдром Трекар-Коллінза (захворювання щелепно-лицевої форми) - це генетично обумовлена ​​хвороба з досить різноманітною клінічною картиною, в основному це стосується черепно-лицевих деформацій. Захворювання можна діагностувати пренатально під час планового ультразвукового дослідження плоду у другому триместрі вагітності. Зміст Команда Treacher-Collins - що це таке? Синдром Трекар-Коллінза - причини Синдром Treacher-Collins - симптоми та клінічна картина Синдром Трекар-Коллінза - лікування Treacher-Collins Team - Що це таке? Це генетичний розлад, синдром вроджених вад розвитку, який проявляється при викривленнях обличчя.

Гемохроматоз іноді називають перевантаженням заліза або коричневого діабету. Симптоми гемохроматозу виникають внаслідок надмірного заліза і не є характерними, тому діагностика важка. Для лікування захворювання використовується кровотеча крові. Необхідно використовувати належну залізо-дієту. Пацієнти з гемохроматозом піддаються ризику пошкодження печінки та розвитку цирозу. Зміст Що таке гемохроматоз? Як успадковується гемохроматоз? Які симптоми гемохроматозу? Гемохроматоз лікування Що таке гемохроматоз? Гемохроматоз (перевантаження заліза) - це захворювання, при якому організм поглинає більше заліза з їжі, ніж звичайно.

Кленовий сироп сечі хвороби є вродженою хвороби обміну речовин, в результаті чого організм не розкладаються належним чином амінокислоти, такі як лейцин, ізолейцин і валін. Симптомами захворювання є: нудота, нестача апетиту, блювота та апатія. Зазвичай низькобілкова дієта, вже введена в неонатальний період, забезпечує достатній захист від розвитку захворювання. Лікування може також включати використання дієти з амінокислотами з низьким розгалуженим ланцюгом. Зміст Причини хвороби кленового сиропу Спадкування захворювання Симптоми хвороби кленового сиропу

Синдром Ретта належить до групи загальних розладів розвитку. Це неврологічне захворювання, яке відбувається в процесі розвитку захворювання, а також для появи відповідного дефектного гена MECP2 (розташований на Х-хромосомі). Синдром Ретта може розвинутися лише у дівчат. Клінічні симптоми синдрому Ретта нагадують симптоми аутизму; хвороба також плутається з церебральним паралічем. Зміст Що таке синдром Ретта? Причини синдрому Ретта Симптоми синдрому Ретта Лікування синдрому Ретта Що таке синдром Ретта?

Синдром Картахенера є генетичним захворюванням, успадкованим автосеносом рецесійним чином. Він характеризується тріадою симптомів: вісцеральні зміни, хронічний синусит і бронхоектатичні захворювання. Проблема пацієнтів із синдромом Картагенера є частими інфекціями верхнього та нижнього дихальних шляхів. Існує запалення синусів, запалення середнього вуха, що часто є причиною головного болю. Зміст Що таке команда Kartagenera? Симптоми синдрому Картахенера Синдром Картахенера - симптоми та діагностика Кастрагенерська хвороба - лікування Що таке команда Kartagenera?

Болезнь Гоше є дуже рідкісним захворюванням, що впливає на генетику (приблизно 60 випадків захворювання в Польщі). Вона включає в себе накопичення в тканинах і внутрішніх органах ліпідного сполуки - глюкоцереброзідов, що призводить до дисфункції тіла, в залежності від типу стану (I, II, III). Характерним симптомом є збільшення селезінки та печінки. Що таке діагностика та лікування захворювання Гоше? Зміст Що таке болезнь Гоше? Збільшена печінка та селезінка - симптоми захворювання Гоше

Фенілкетонурія (анг. Фенілкетонурія), інакше званий oligofrenią fenylopirogronową є найбільш поширеним метаболічним захворюванням в Польщі. Причиною захворювання є дефіцит ферментів, які беруть участь у метаболізмі. Хвороба генетично обумовлена. Фенілкетонурія - вроджене захворювання, зазвичай через 2-3 місяці життя дитини. Якщо не лікувати, це спричиняє розумову відсталість і серйозні неврологічні ускладнення у дитини. Зміст Що таке фенілкетонурія і як вона успадковується? Фенілкетонурія у дитини - причини і прогноз Симптоми фенілкетонурії у немовлят та маленьких дітей

Синдром Прадера-Віллі є результатом порушень, пов’язаних з хромосомою 15. Уже в матці дитини з цим синдромом має знижену активність в порівнянні зі здоровим плодом, то спостерігається, зокрема, гіпотонія, ожиріння, розумова відсталість, низький ріст, гіпогонадизм, косіння, маленькі руки і ноги. Зміст Причини синдрому Прадера-Вілья Симптоми синдрому Прадера-Віллі Особливості команди Прадера-Віллі Діагностика синдрому Прадера-Віллі Лікування синдрому Прадера-Віллі Причини синдрому Прадера-Віллі синдром Прадера-Віллі є вроджені дефекти, спричинені зміною структури або кількості хромосом.

Синдром Кабукі - це генетичний розлад, чиї прояви включають в себе різні дисморфні особливості та кардіологічні проблеми, крім того, люди, що страждають цим синдромом, також часто страждають різним ступенем інтелектуальної недостатності. Якщо є Кабукі синдром етіотропної терапія - може бути направлено тільки на терапевтичне лікування існуючих симптомів у суб’єкта, суб’єкта - але, на щастя, група-Niikawy Kurokiego, як правило, не призводить до скорочення тривалості життя страждань. Зміст Синдром Кабукі - що це таке?

Ді синдром Джордж (ОКН-22 команда, видалення синдром 22q11.2) досить рідкісне генетичне захворювання. Причина виникнення втрати невеликого фрагмента ДНК в хромосомі 22. синдрому DiGeorge проявляється пороки серця, гіпоплазія тимуса, ущелини піднебіння і розумової відсталості. Хворі можуть мати характерний зовнішній вигляд. Прогноз та тривалість життя залежать від тяжкості симптомів. Зміст Команда DiGeorge - причини і спадщина Діагностика синдром Дігегора - як виявляти видалення 22q11.2? Синдром ДіГеорга - симптоми та поява синдрому CATCH-22

синдром Нунан, щоб бути генетично детермінованим вродженими пороки команди (в половині випадків мутація є аутосомно-домінантною). Його клінічна картина схожа на синдром Тернера, але, на відміну від нього, синдром Нойнана зустрічається в обох статей. Частота синдрому Нонана оцінюється в 1 від 1000 до 2500 дітей, що народжуються в живих. Зміст Noonan’s band - причини Нойнова синдром - симптоми Синдром Нунана - пренатальні симптоми Нойнова синдром - розлади

Хвороба Баттена (ювенільний нейронний ceroidolipofuscynoza) є генетичним захворюванням, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Клінічний перебіг цього препарату є дуже серйозним: пацієнти можуть відчувати порушення (навіть сліпі), вони також можуть розвинутися епілептичні напади та рухові порушення. Як діагностується це небезпечне захворювання? Чи існують ліки для хвороби Баттен? Зміст Що таке хвороба Баттен? Причини хвороби Батена Хвороба Баттен - симптоми у дитини Діагностика хвороби Баттен - які тести?

Синдром Коудена - це порушення в 85% випадків, пов’язаних з мутацією гена PTEN. Він характеризується, зокрема, наявністю доброякісних уражень, таких як: аденоми щитовидної залози, поліпи ободової кишки, міоми. Також збільшується ризик розвитку злоякісних новоутворень, таких як щитовидна залоза, молочної залози, ендометрію та раку нирки. Зміст Що таке команда Коудена? Які симптоми синдрому Коудена? Які злоякісні пухлини зустрічаються в синдромі Коудена? Як діагностовано синдром Коудена? Що таке команда Коуден?

MPS - важко під назвою стоїть за дуже рідкісним вродженим генетичним розладом, створюючи хаос в організмі. За статистикою, один хворий чоловік 100 000. Це призводить до накопичення так званих мукополісахаридів в клітинах тіла, що призводить до їх повного пошкодження акумулятора. Захворювання зазвичай з’являється у маленьких дітей. Зміст Які причини мукополісахаридозу? Діагностика мукополісахаридозу Які типи мукополісахаридозу? Які причини мукополісахаридозу? Для мукополисахаридоза **** відповідає генетичних мутацій (аномальний генетичного матеріал в клітинах), який погіршує видалення надлишкових внутрішньоклітинних мукополісахаридів (похідні цукрів у вигляді довгих ланцюгів).

Спінальна м’язова атрофія - це генетичне захворювання. Вона успадковується за допомогою аутосомно-рецесивного шляху. Цей стан викликає слабкість м’язів та їх поступове зникнення. Це не є однорідним захворюванням, декілька його форм виділяються. Основним симптомом захворювання є м’язова слабкість, а також з’являються неврологічні симптоми. З плином часу ви можете отримати парез і дихальну недостатність. Зміст Що таке спинномозкова дистрофія? Типи м’язової атрофії хребта Симптоми спинномозкової атрофії Діагностика спинальної м’язової дистрофії

Синдром ушкодження Наймеген, також званий НБС (Неймеген Поломка синдром) рідкісне генетичне захворювання, при якому симптоми включають в себе: мікроцефалія, затримка росту, комбінований імунодефіцит, гіпогонадотропний гипогонадизм у дівчаток і схильність до розвитку деяких видів раку, зокрема, гематологічних. Деякі захворювання можуть збільшуватися з віком. Зміст Причини команди Неймеген Симптоми Неймегенового синдрому Лікування та догляд за пацієнтами з синдромом Неймеген Причини для команди Неймеген У кожній клітці тіла, що має ядро ​​клітини, є генетичний матеріал у формі ДНК.

Синдром сушеного бруду - вроджена хвороба, яка належить до назви характерних симптомів. Вона включає в себе безліч численних вроджених дефектів, такі як зморшкувата шкіра на животі дитини, крипторхізм, грудна стінка каліцтва або збільшеного сечовий міхур. Прогноз в разі чорнослив команди, на жаль, негативне, і лікування захворювання грунтується на корекцію наявних недоліків. Зміст Що таке сухе синдром чорнила і які причини? Слива висушені - симптоми Сливи сушені смуги - які тести робити?

Галактоземія - це рідкісне вроджене метаболічне захворювання, яке є порушенням вуглеводного обміну. Це пов’язано з неможливістю організму обробляти цукор, який є галактозою в глюкозу. Як наслідок, токсичні сполуки утворюються в різних органах, викликаючи ряд небажаних симптомів. Симптомами галактоземії є блювота, діарея, загальне погіршення стану здоров’я, а лікування в основному включає дієту. Зміст Що таке галактоземія? Причини галактоземії Симптоми галактоземії Діагностика галактоземії Результати тестування Лікування галактоземії

Ахондроплазія є генетичним захворюванням, які є основною причиною розладу в структуру, функції і розвитку епіфізарного хряща. Діти з ахондроплазією характеризуються карликовість, дефекти в побудові лицьової частини черепа та апное уві сні. Ахондроплазія у дорослих характеризується низький висота, надмірна вага тіла і навіть ожиріння. Зміст Що таке ахондроплазія? Які симптоми ахондроплазії у дітей? Які симптоми ахондроплазії у дорослих? Ахондроплазія діагностика Ахондроплазія - лікування Що таке ахондроплазія?

Команда cri du chat, або синдром котячого крику, є рідкісним генетичним захворюванням. Симптоми захворювання включають численні спотворення тіла, особливо помітні на обличчі. Характерним симптомом хвороби котячого крила є скрипучий крик дитини, який нагадує кишку кіт. Найбільш характерним недоліком є ​​затримка або повна відсутність розвитку мовлення. Діти з кри-ду чат-хвороби починають говорити пізно. Зміст Що таке команда cri du chat? Симптоми кри-ду-чат-команди Дефекти співіснують з командою кри-ду-чат

Anencephaly (інакше anencefalia) є серйозним вроджений дефект - його ефект в тому, що дитина народилася мертвою або помирає протягом дуже короткого проміжку часу після народження. Безпосередня причина захворювання не закриває так звану нейронна трубка - які фактори можуть перешкоджати цьому процесу і які симптоми аненцефалії? З якої стадії вагітності можна визнати аненцефалію і чи існують які-небудь способи лікування цієї вродженої аварії у дитини? Зміст Anencefalia - що це таке?