Генетичні захворювання

Нейрофіброматоз, або нейрофіброматоз I типу, також відомий як хвороба Реклінггаузена. Це досить поширена генетична хвороба, успадкована аутосомно-домінантною, на жаль невиліковна. Знайдено в 1⁄3000 новонароджених. Другий варіант нейрофіброматозу - це тип II нейрофіброматозу. Зміст Причини нейрофіброматозу Симптоми хвороби фон Реккігаузена Діагностика нейрофіброматозу Як розпізнати нейрофіброматоз типу II? Лікування нейрофіброматозу Причини нейрофіброматозу Причиною змін в нейрофіброматозу є мутація гена, що кодує білок neurofibrominę, присутній в основному в клітинах нервової системи.

Сімейна гіперхолестеринемія є спадковою хворобою. Високий рівень холестерину призводить до розвитку атеросклерозу та судинних і серцевих захворювань. Характерним симптомом є зміни в шкірі - холестерол холестаз. Пацієнти з сімейною гіперхолестеринемією часто мають збільшену печінку. Лікування захворювання включає в себе спроби знизити рівень холестерину ЛПНП як за допомогою ліків, так і дієти. Зміст Гіперхолестеринемія - підвищений рівень холестерину Що таке сімейна гіперхолестеринемія? Симптоми сімейної гіперхолестеринемії Як діагностується сімейна гіперхолестеринемія?

Тай-Сакс - це рідкісна генетична хвороба. Через втрату активності лізосомальних ферментів, гангліозид GM2 накопичується в нервових клітинах. Симптоми з’являються в другій половині життя, такі: розвиток регресії (дитина йде в зворотному напрямку), прогресуюча втрата слуху і зору, млявості і слабкості м’язів. Через відсутність ефективного лікування хвороби Тай-Саша хвороба призводить до смерті 3-4. рік життя. Зміст Хвороба Тай-Саша - які причини? Як хвороба Тай-Сакса проявляється у дитини? Тай-Сакс хвороба - які тести робити?

синдром Лі є генетичним захворюванням, виявляється в першу чергу розлади центральної нервової системи. Це, як правило, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Симптоми синдрому Leigh зазвичай з’являються досить рано, від 3 місяців до 2-х років і може включати в себе, серед іншого, судоми, епізоди гіпотензії і метаболічного ацидозу. Що таке лікування цього захворювання і який прогноз? Зміст Синдром Leigh - що це захворювання? Leigh синдром - Причини Команда Лі - спадок

Синдром Альпорт є рідкісним генетичним розладом, суть якого - порушення виробництва колагену типу IV. Він відповідає за будівництво різних структур, у тому числі нирок. Хвороба частіше зустрічається у хлопчиків. Симптоми синдрому Альпорт включають, зокрема, ниркову недостатність; це також може призвести до розвитку гіпертонії, порушень згортання крові, анемії. Люди з синдромом Альпорт також розвивають втрату слуху та захворювання очей. Зміст Що таке команда Alporta? Синдром Альпорта - причини

Хвороба Фабрі є спадковим захворюванням, чиї симптоми викликані зниженням активності ферменту - α-галактозидази A. Перші симптоми з’являються в дитинстві і включають в себе найбільш поширених уражень шкіри, відсутність потовиділення, зміни очей і прогресивну втрату слуху. У дорослих беруть участь дорослі та нирки. Пацієнти відчувають біль на кожному етапі захворювання, і хвороба може призвести до смерті. Зміст Фабрі хвороба - причиною є гени Хвороба Фабрі - дефіцит ферменту та його наслідки

Синдром Едвардса належить до синдрому вроджених вад розвитку. Це захворювання вражає 1 із приблизно 6000 народжених дітей, у чотири рази частіше дівчат, ніж хлопчиків. Його причиною є генетичний дефект - зміна числа чи структури хромосом. Команда діагностуються у плода на основі тестів, такі як УЗД, потрійний тест і тест PAPP-A. Щонайменше 90% живих дітей, що страждають цим синдромом, помирають до досягнення 1 року. Зміст Що таке команда Едвардса?

Алкаптонурия генетичних захворювань, в яких пошкодження одного гена викликає дефіцит ферменту, відповідального за метаболізм деяких амінокислот (тирозину і фенілаланіну). Результатом є накопичення ненормального метаболіту, який полімеризується і накопичується в кістках, суглобах та м’яких тканинах. Симптоми включають ранні пошкодження великих суглобів, а також серцеві клапани. Чорна сеча зустрічається у дітей. Через 30 років може виникнути постійний пошкодження хребта та інших суглобів. Лікування є симптоматичним. Генетична терапія залишається на етапі дослідження, але не може принести очікуваних переваг при постійному лікуванні пацієнтів з АКВ.

Прокляття Ондин (гіповентиляція) - це генетичне захворювання, яке зустрічається рідко. Причиною цього є мутація генотипу PHOX2B у локусі 4p12. Серед симптомів гіповентиляції, серед іншого, Апное. Це призводить до гіпоксії тіла, і, отже, також з’являються: задишка, ціаноз або тахікардії. Існують спеціальні критерії, згідно з якими встановлюється діагноз цього генетичного захворювання. Як виглядає лікування прокляття Онд’ї? Зміст Прокляття Ондини - що це таке? Прокляття Ондини - які причини? Прокляття Ондини - симптоми

Синдром Денді-Уокера - порушення розвитку нервової системи. Причиною захворювання є розлади потоку спинномозкової рідини, що призводить до підвищеного тиску в структурах головного мозку, що веде до гідроцефалії. Хвороба супроводжується цілим рядом симптомів, включаючи порушення координації рухів, розлади балансу, проблеми з мовою та рухом. Зміст Що таке група Денді-Уокер? Причини синдрому Денді-Уокера Діагностика синдрому Денді-Уокера Симптоми синдрому Денді-Уокера Лікування синдрому Денді-Уокера Що таке команда Денді-Уокер?

В якості одного з захворювань, що характеризуються наявністю поліпів шлунково-кишкового тракту, синдром Пейтца-Егерса (PJS, або синдром ювенільного поліпозу) вимагає частих оглядів. Зазвичай це не зменшує час виживання, але це може викликати дискомфорт і перешкоджати повсякденному функціонуванню пацієнта. Зміст Хто страждає синдромом Пеутца-Джегерса? Симптоми синдрому Пеутца-Джегерса Визнання команди Peutz-Jeghers Супроводжуючі зміни в команді Peutz-Jeghers Лікування синдрому Пеутца-Єгерса Хто страждає синдромом Пеутца-Джегерса? **** синдром ювенільного поліпозу є генетичним розладом, яке виникає в результаті мутацій в гені STK11 (кодує серин треонін протеїнкінази), розташованих на хромосомі 19.