В якості одного з захворювань, що характеризуються наявністю поліпів шлунково-кишкового тракту, синдром Пейтца-Егерса (PJS, або синдром ювенільного поліпозу) вимагає частих оглядів. Зазвичай це не зменшує час виживання, але це може викликати дискомфорт і перешкоджати повсякденному функціонуванню пацієнта.

Зміст

  • Хто страждає синдромом Пеутца-Джегерса?

  • Симптоми синдрому Пеутца-Джегерса

  • Визнання команди Peutz-Jeghers

  • Супроводжуючі зміни в команді Peutz-Jeghers

  • Лікування синдрому Пеутца-Єгерса

Хто страждає синдромом Пеутца-Джегерса?

**** синдром ювенільного поліпозу є генетичним розладом, яке виникає в результаті мутацій в гені STK11 (кодує серин треонін протеїнкінази), розташованих на хромосомі 19. Ця мутація успадковується по аутосомно-домінантним, і, отже, швидше за все, будуть розкриті в наступному покоління.** поліпи типу Peutz-Егерса може статися в поодинці або з іншими симптомами, а потім ми говоримо про синдром Peutz-Егерса **.

Симптоми синдрому Пеутца-Єгерса

поліпи і Пейтец Егерса зміни гамартом, і тому результат хаотичного розподілу клітин належним чином відбуваються в тканинах даних. Місце поліпи, що виникає при синдромі Пейтца-Егерса в основному тонкий кишечник, товстий кишечник і менше żołądek.Oprócz поліпів у хворих також характерні шкірно-слизові пігментації, які бачили у дітей раннього віку. Ці плями темно-коричневі, чорні або сині і з’являються на шкірі навколо рота, носа, очі, щоки і мови слизової оболонки і podniebienia.Pierwsze поліпи з’являються в другому десятилітті життя, і вони можуть бути дуже багато. Вони зазвичай мають діаметр від 1 до 3 см. Ці зміни можуть бути причиною непараметричних симптомів з боку шлунково-кишкового тракту:

  • анемія

  • біль у животі

  • шлунково-кишкові кровотечі,

  • Обструкція (індукція поліпа).

Визнання команди Peutz-Jeghers

діагностика Peutz-Егерса в основному базується на визначенні наявності Peutz-Егерса поліпозу. Наявність пігментованих плям у дітей, чиї родичі першого ступеня мають PJS, достатньо для постановки діагнозу. В інших, присутності гістологічний підтверджені поліпи гамартом, необхідно визначити двома з трьох критеріїв:

  • дані, що вказують аутосомно-домінантну спадщину,

  • пігментні зміни шкіри та слизових оболонок у типових місцях,

  • розташування поліпів у тонкому кишечнику.

В даний час діагнозу можна також проводити генетичне тестування, яке рекомендується проводити всі пацієнт з діагнозом поліпів ** ** синдром Peutz Егерса і типовими або пігментними змінами шкіри.

Супутні зміни в команді Peutz-Jeghers

** ** гамартом поліпи, що виникає в шлунково-кишковому тракті може також мати інше місце, але це буває дуже рідко. Вони знаходяться, зокрема, в:

  • порожнина носа

  • бронхи

  • жовчний міхур

  • сечовий міхур

Пацієнти з діагнозом синдрому Пеутза-Єгерса повинні залишатися під постійним наглядом лікаря. Ризик виникнення раку вище, ніж у загальної популяції, і пацієнти мають більш високий рівень захворюваності на рак:

  • тонкий кишечник,

  • товстий кишечник,

  • шлунок,

  • підшлункова залоза,

  • груди

  • яєчник,

  • ядра.

Лікування синдрому Пеутца-Єгерса

Основний компонент лікування в лікуванні Peutz-Егерса є видалення поліпів виникає з точною гістологічної експертизою. Якщо виникають ускладнення захворювання, такі як грижа або утруднений кишковий транзит, іноді необхідно хірургічне втручання і видалення розділу jelita.Poza інвазивної терапії, хворі, які перебувають під постійним медичним наглядом. Окрім контролю крові, аналізи зображень також важливі для виключення розвитку пухлин конкретних органів. Рекомендується провести тест на трансплантацію кишечника (тонкої кишки) після віку 8 ​​раз на кожні 2-3 роки. Крім того, дорослі повинні проводити обстеження зображень, такі як:

  • колоноскопія кожні 2-3 роки,

  • Ультразвукове дослідження підшлункової залози після 24 років, один раз на 1-2 роки,

  • мамографія у жінок старше 24 років, один раз на рік

  • Огляд яєчників протягом усього життя жінки, з кожним роком

  • Тестування яєчок протягом усього життя чоловіків, один раз на рік.