Ми можемо розрізнити генетичну, соматичну (пов’язану з будовою тіла) або психологічну статтю. У більшості людей окремі типи накладаються і чітко визначають чоловічий або жіночий секс. У деяких пацієнтів існує невідповідність між статевим вмістом, зареєстрованим у генах, і тим, як їхній організм розвинувся в плоді. У більш ніж половині випадків причиною цього стану є синдром нечутливості до андрогенів.

Зміст

  • Що таке синдром нечутливості андрогену?

  • Синдром нечутливості андрогену - класифікація та класифікація

  • Характеристика пацієнтів з синдромом нечутливості андрогену

  • Як ви можете діагностувати синдром нечутливості андрогенів?

  • Лікування синдрому нечутливості андрогену

Що таке синдром нечутливості андрогену?

Синдром нечутливості до андрогенів, який раніше називався синдромом фемінізуючого яєчка, є вродженим розладом статевого розвитку. Розлад зустрічається в мутації в гені, який відповідає за синтез рецептора андрогену, білок, через які гормони можуть взаємодіяти з клітиною-мішенню. Андрогени (серед іншого, тестостерон) відіграють важливу роль у багатьох процесах в організмі як жінок, так і чоловіків. Якщо в їх виробництві або операції є розлад, наслідки можуть бути серйозними. Тестостерон внутрішньоутробно, відповідального за диференціацію статі zarodka.W разі Синдром Морріса гормон виробляється, але через пошкодження рецептора не працює належним чином тканини. Це призводить до того, що дитина, навіть якщо генетично хромосоми X і Y (чоловіки), народжений з освіченими жіночими статевими органами. Однак слід зазначити, що ці пацієнти, замість яєчників (вони можуть залишатися залишковими), розробили андрогенідидуючих ядер. Існують також непрямі форми захворювання, в яких статеві органи є безсимптомними. Дуже рідкісні випадки виникнення дефіциту рецепторів андрогенів легкого характеру, єдиним симптомом якого є безпліддя.

Синдром нечутливості андрогену - класифікація та класифікація

виділяється як два андрогенами синдрому нечутливості - загального (повний) ТАИС (синдром повних андрогенів intesivity) також називається групою оголеною самки ** ** і ПАІС неповний (синдром часткових андрогенного insensivity). Шкала Квіглі використовується для класифікації захворювання, яке базується на побудові зовнішніх статевих органів. Вона розділяє AIS на сім ступенів. Вище він, тим вище опір організму до андрогенів і, таким чином, сильніше feminizacja.Stopnie від I - V неповні форми. Це випадки пацієнтів з статевими органами, які піддаються маскулінізації в різному ступені, тоді як гендерна ідентифікація може бути чоловіком, жінкою або неуточненою. Кроки VI та VII стосуються повної АІС. У цих випадках статеві органи повністю фемінізовані, а призначена гендер завжди є жінкою.

Характеристика пацієнтів з синдромом нечутливості андрогену

Клінічна картина пацієнтів з синдромом нечутливості андрогену ** різняться залежно від тяжкості захворювання:

  • 1-й ступінь. Це стосується чоловіків з правильно розробленими зовнішніми статевими органами. Лобові та пахвові волоски дуже обмежені. Пацієнти стерильні.

  • 2-й ступінь. Пацієнти також чоловіки, але і в області статевих органів можуть бути знайдені деякі порушення, такі як некоректної зовнішній отвір сечовипускального каналу (гипоспадии).

  • III ступеня. Розлади є більш розвиненими. Хворі характеризуються крипторхізмом (нестримними яєчками) та невеликим розміром статевого члена.

  • IV ступеня. Дуже складно визначити стать на підставі зовнішніх статевих органів, які приймають форму перехідних.

  • V класу. Характерною особливістю цього ступеня є жіноча конструкція з зарослим клітором та частково з’єднаними губами.

  • VI ступеня Пацієнти правильно розробили зовнішні жіночі статеві органи. Зазвичай сліпо закінчується піхв, немає матки та маткових труб. Лобове та пахвове волосся є нормальним.

  • VII ступінь. Впливає на жінок з повною нечутливістю до андрогенів. Рівень тестостерону в сироватці крові є типовим для чоловіків. Відсутність менструацій є значною. Також немає лобкових та пахвових волосся.

Як ви можете діагностувати синдром нечутливості андрогенів?

Синдром нечутливості до андрогенів найчастіше діагностується під час підлітковому віці через відсутність першого менструального циклу. Дівчатка розвиваються належним чином, але відсутність менструальної кровотечі протягом 17-18-річних стурбованих батьків і, як правило, відвідувати лікар. Іноді причина медичної консультації відбувається з обох сторін пахової грижі, що свідчить про неправильне залозах розташування płciowych.Bardzo рідкісне захворювання виявлено ще в утробі матері, коли виявлений секс генетичного під час тестування амніотичної рідини не згоден з будівництвом органів плода, візуалізованими за допомогою ультразвуку. Якщо підозрюється команда феминизации яєчок, до нашої допомоги приходять додаткові випробування. Значення виміряних рівнів гормонів в сироватці крові - тестостерон, ЛГ і ФСГ, які демонструють nieprawidłowości.Badanie УЗД черевної порожнини може виявляти локалізуються в черевній порожнині ядра. Вирішальним тестом, однак, є визначення каріотипу чи набору хромосом досліджуваного пацієнта. Якщо у нього є Y-хромосома - характерна для чоловіків з високою ймовірністю, ми маємо справу з синдромом нечутливості андрогену.

Лікування синдрому нечутливості андрогену

Число терапія тестикулярной фемінізації збірка залежить від виду збірки, типу симптомів і їх інтенсивності. Якщо в конструкції зовнішніх статевих органів спостерігаються значні відхилення, їх пластичність виконується. Перш за все, однак, лікування вибору у наших пацієнтів є хірургічне видалення акушерки неправильно черевної порожнини насінників. Крім гормональних порушень, що викликаються цими органами, існує ризик розвитку раку złośliwego.Pacjenci з синдромом нечутливості андрогенів часто піддаються появі germinoma ембріональні, тому так важливо проводити профілактичне лікування. У разі повної команди вирізів, зроблених близько 20-річної жінки, після завершення дозрівання, коли жіночий силует повністю розвинений. У невідповідності до андрогенів з ** espole, операція проводиться під час статевої зрілості, щоб мінімізувати ефекти, пов’язані з більш високим рівнем андрогенів. Потім естрогенна терапія реалізується для захисту пацієнтів від метаболічних ускладнень.