Синдром Олбрайт є передбачуваним гіпопаратиреозом. При цьому захворюванні клітини тіла нечутливі до дії паращитовидного гормону, який регулює концентрацію кальцію в крові. Хіба метаболічна хвороба залежить від генів. Це супроводжується рядом гормональних розладів. Симптомами є короткий вигляд, ожиріння та короткочасна хвороба.

Зміст

  • Що таке синдром Олбрайт?

  • Симптоми синдрому Олбрайт

  • Діагностика та лікування

Що таке синдром Олбрайт?

** ** Pseudohypoparathyroidism званий синдром Олбрайт (Олбрайт спадкової остеодистрофії) являє собою метаболічних захворювань, для якого характерно є відсутність реакції тканини на рецептор ПТГ (ПТГ). Паратогормон - це гормон, вироблений паращитовидною залозою, що впливає на кістки та нирки. Під впливом цього гормону в кістковій тканині спостерігається підвищений випуск кальцію. В нирках, проте паратиреоїдного гормон збільшує реабсорбцію іонів кальцію, таким чином, пригнічують реабсорбцію фосфатів. У тому випадку, коли гипопаратиреоз, є скорочення виробництво і секреція ПТГ, який викликає зниження концентрації кальцію в сироватці крові, який відомий як hipokalcemii.Zespół Олбрайт є аутосомно-домінантним. Це захворювання характеризується не тільки гормональні порушення, а й конкретної конструкції дитини (скелетні каліцтва), а у жінок також природи гінекологічних проблем. Всі симптоми виникають внаслідок того, що рівень фосфатів у крові високий і низький рівень кальцію. Концентрація кальцію та фосфатів є взаємозалежною. Якщо концентрація кальцію зменшується, концентрація фосфатів збільшується. При цьому захворюванні ми маємо справу з конкретними типами команд, до яких належать:

  • ** ** типу Ia - досі найвідоміший (синдром Олбрайта), специфічні зміни в хребті, часто розумова відсталість, високий рівень ПТГ, гіпокальціємії і гиперфосфатемии. Зміни будови тіла і зовнішній вигляд

  • тип Ib - гіперкальціємія, гіперфосфатемія та високий сироватковий паращитовидний гормон. Структура тіла і висота правильні,

  • тип Ic - найменш відомий тип, подібний у курсі для типу Ia,

  • тип II - причина захворювання невідома. Відсутні скелетні дефекти, характерні для синдрому Олбрайт.

Симптоми синдрому Олбрайт

Клінічне опис включає характерні зміни зовнішнього вигляду дитини, до яких відносяться:

  • характерний вигляд (ожиріння, низька висота, коротка шия, кругле обличчя);

  • скорочення пальців в дистальній частині і метакапарових кісток;

  • скорочення метатарсових пальців, фалангів та метакапарових кісток;

  • кальцифікація та підшкірна окостеніе.

За винятком змін зовнішності з’являються інші симптоми, до яких належать:

  • низький рівень кальцію в крові і,

  • високий рівень фосфату в крові,

  • серцебиття, тривога

  • гіпотиреоз,

  • надсильні надниркові залози,

  • нервово-м’язова гіперактивність,

  • ноги судороги та ноги,

  • затримка у розвитку та підлітковому віці;

  • судоми

  • плями про колір кави з молоком,

  • підвищення рівня гонадотропіну,

  • підвищений рівень ТТГ (тиреотропін - тиреотропний гормон);

  • нормальний або низький рівень тироксину і трийодтироніну (гормонів щитовидної залози),

  • підвищений рівень фолікулостимулюючого та лютеїнізуючого гормону (контроль за народжуваністю);

  • висота кальцитоніну (який контролює кальцієву економію організму),

  • уповільнення статевого розвитку

  • зниження життєвої енергії та лібідо (через недостатність гонад - яєчники у жінок, яєчка у чоловіків);

  • надмірна вага

Діагностика та лікування

Діагностика передбачуваного гіпопаратиреозу вирішується ендокринологами разом з неврологічною та гінекологічною консультацією. Пацієнт після детального співбесіди вимагає лабораторних та гормональних тестів, оцінюють рівень тестостерону, естрадіолу, ЛГ та ФСГ. Ретельне вивчення клінічних симптомів повинно проводитися. Диференціація діагнозу типу Ib та II ускладнена через нормальну висоту пацієнта. Лікування гіпотиреозу передбачуваного ****** паращитовидні залози є введення добавки кальцію, вітаміну D, виправляючи порушення магнію і фосфату і безперервного медичного контролю.