Хорея (хвороба Хантінгтона) - це прогресуюча хвороба центральної нервової системи з типовим рухом, когнітивними та психічними розладами. Це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, генетично обумовлене, успадковане, що лежить в основі мутації в гені huntingtin. Немає препаратів, що діють на причину захворювання. Лікування є симптоматичним.

Зміст

  • Що таке хвороба Хантінгтона?

  • Ознаки хвороби Хантінгтона

  • Розлади у хворобі Хантінгтона

  • Вестфальський сорт

  • Лікування та діагностика хвороби Хантінгтона

  • Хвороба Хантінгтона та гени

Що таке хвороба Хантінгтона?

Хорея (хвороба Хантінгтона) - це прогресуюча хвороба центральної нервової системи з типовими рухами, когнітивними та психічними розладами. Це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, генетично обумовлене, успадковане. Його назва походить від імені лікаря Георга Хантінгтона, який вперше описав це в 1872 році. Chorea - це визначення мимовільних рухів персонажа, який описується як рідина. Інтенсивність хореатичних рухів може варіюватися від дискретності, щоб запобігти нормальному функціонуванню. Гортань може виникнути в результаті різних факторів:

  • генетичні захворювання,

  • аутоімунні порушення

  • порушення обміну речовин;

  • запальні синдроми,

  • побічні ефекти препарату.

Діагностика хвороби Хантінгтона базується на діагностиці типових симптомів, позитивної сімейної історії та генетичного тестування. Вік початку (діагностика клінічних симптомів) варіює в широкому діапазоні від 4 до 75 років, в середньому це 35-44 роки. Хвороба однаковою мірою зустрічається в обох статей. Хімія Хантінгтона успадковується в аутосомно-домінантному порядку. Він генетично обумовлений наявністю “дефектного” гену на хромосомі 4. Цей ген є відповідальним за вироблення білка під назвою “huntingtin”. Патологічні зміни в головному мозку головним чином впливають на страат, і саме в корі і в хвостатому ядрі нейрони (нервові клітини) зникають

Знаки хвороби Хантінгтона

У більш ніж двох третин пацієнтів хвороба Хантінгтона починається з неврологічних симптомів, у решті групи переважають психічні розлади. З типовим курсом хвороба починається з

  • делікатні порушення моторної координації,

  • незначні мимовільні рухи

  • розлади настрою, такі як депресія, дратівливість та емоційна лабільність

  • когнітивні розлади, такі як труднощі при плануванні комплексної діяльності.

Рання фаза захворювання

У більшості випадків початок захворювання залишається непомітним, без неврологічних симптомів або пов’язаних з незначними психічними розладами. Є делікатні порушення координації рухів, проблеми з пам’яттю, швидкі рухи руху, дратівливість, боязкість і депресія. Є випадки, коли у пацієнта з’являється дуже тонкий когнітивний розлад.

Середньострокова фаза

На наступному етапі захворювання разом із зростанням мимовільних рухів виникають значні труднощі при виконанні запланованих заходів, на цьому етапі також спостерігаються поведінкові порушення, включаючи агресивну поведінку, а психотичні епізоди зустрічаються нечасто. Пацієнт помилковий, наприклад, про справи та зради його партнера / партнера, він хворобливо ревнує, він говорить іншим, що вони ворожі до нього. З’являються обличчя гримаси, повні кулачки тіла і хореї. Когнітивні порушення призводять до все більш помітної деменції. У пацієнта починають виникати проблеми з ковтанням, тому з’являється необхідність подавання зонда.

Розвинена фаза захворювання

У розвиненій стадії захворювання пацієнт стає цілком залежним від доглядача, нетримання сечі і нетримання стільця відбуваються, а симптоми деменції зростають. Хвора людина перестає цікавитися його зовнішнім виглядом, збільшення рухових та когнітивних розладів. Середній час від перших клінічних проявів до смерті становить 15-18 років. Хід захворювання є змінним і важко передбачити.

Розлади в хворобі Хантінгтона

Розлади руху

У хворобі Хантінгтона спостерігаються як мимовільні рухи, так і розлади довільних рухів. Мимовільні рухи присутні в 90% пацієнтів, зазвичай погіршуються протягом перших 10 років захворювання. Вони присутні під час неспання, рідко присутні під час сну, але стрес часто підвищує їх тяжкість. Порушення вільного руху є однаково часто. У процесі захворювання спостерігаються незграбні рухи, побічні перепони. Подібний симптом - дизартрія. Дисфагія є рідше і зустрічається на більш пізніх стадіях захворювання. Реабілітація руху дуже важлива, що дозволяє вам залишатися придатним і нормально функціонувати.

Когнітивні порушення

Деменція зустрічається практично у всіх пацієнтів. Тонкі когнітивні розлади можуть в деяких випадках наздогнати інші симптоми захворювання. Побоювання можуть бути порушення виконавчої функції (планування, організація наступних класів та діяльності), увага та пам’ять. Існують також порушення мовних функцій, видоспространство, але вони виникають у пізні періоди захворювання. Часто виникають проблеми з написанням, спілкуванням і навіть водіння автомобіля. Більшість пацієнтів також мають слабкість.

Психічні розлади

Психічні розлади у хворих з хворобою Хантінгтона дуже поширені. Зміни особистості спостерігаються на самому початку захворювання. Спочатку вони можуть мати дуже м’які, але в останній фазі агресивної поведінки часто, вибухова чутливість, дратівливість і апатія. Дуже часто вони супроводжуються зловживанням алкоголем, порушення сну, сексуальні розлади, проблеми з прийомом їжі, або навпаки, неконтрольоване збільшення апетиту.

Вестфальський сорт

Він охоплює близько 10% пацієнтів, симптоми яких з’являються до 20 років. Деякі з цих симптомів у цих пацієнтів спостерігалися раніше, і вони включають в себе: ненормальну ходу з частими падіннями, м’язовою ригідністю, змінений ophtalmoplegia і судомою. Прогресування захворювання в цій групі людей дуже швидко, це особливо швидко і часто неспівмірні тяжкості otępiennych.Późna форми захворювання охоплює близько 25% пацієнтів, у яких симптоми з’являються після 50-річного віку. Розвиток симптомів, як правило, повільніше, як з точки зору неврологічних симптомів і когнітивної дисфункції. Психіатричні розлади також рідше спостерігаються.

Лікування та діагностика хвороби Хантінгтона

Клінічний діагноз хвороби Хантінгтона засноване на виявленні типових симптомів, на позитивній сімейної історії і генетичного тестування. Вік настання коливається в широкому діапазоні від 4 до 75 років, в середньому 35-44 років. Час, який зазвичай спостерігається з першої клінічно клінічно симптоматичної до смерті, визначається як 15-18 років. Хід захворювання є змінним і важко передбачити. Хвороба однаковою мірою зустрічається в обох статей. Якщо ви помітили будь-які тривожні симптоми, зверніться до свого невропатолога. Якщо у вас є хвороба Хантінгтона у вашій сім’ї, вам слід повідомити його, бо в людей з так званими група ризику робиться прогнозними генетичними тестами, оскільки вони можуть бути носіями та незабаром захворіти. Загалом, лише дорослі можуть пройти тестування. Для генетичного тестування периферична кров збирається, і результати зазвичай отримують протягом декількох місяців. Тест дозволяє знати, чи має людина мутацію з HD, але не може визначити, коли захворювання починає розвиватися. В даний час існує пренатальні тести для виявлення можливого захворювання płodu.Nie зараз існує причинний лікування, але симптоматичне лікування може принести деяке поліпшення тільки щодо рухових розладів і емоційні розлади. Мимовільні рухи можна пом’якшити за допомогою деяких нейролептиків. Антихолінергічні препарати рекомендовані для лікування жорсткості. Стану депресії є найбільш поширеною трициклическими малої або середнім дози або селективними інгібіторами зворотного захоплення серотоніну. Ефективність препаратів, що впливають на природний хід захворювання, досі не підтверджена. В майбутньому це може бути можливим, щоб видалити аномальні білка - huntingtyny.Chorzy і найближчі до них pozafarmakologicznych вимагають дій, таких як консультування по догляду за хворою людиною, ортопедичних, допомоги по інвалідності і має найбільшу знання про хвороби, яка зустріла їх близька людина.

хвороба Хантінгтона та гени

Хвороба Хантінгтона успадковується аутосомно пануючим способом. Вона визначається генетично, через наявність «дефектного» гена на хромосомі 4. Не відомо, як саме цей ген викликає захворювання. Цей ген відповідає за виробництво білка під назвою “huntingtin”. У людей з хворобами цей білок розрізаний на 2 частини - коротше і довше. Більш короткі фрагменти злипаються, утворюючи свого роду «згустками, збитих білка куль», можливо, саме ця «куля білок» або якийсь інший нам не відомо процес, відповідальний за загибель нервових клітин в головному мозку. Таким чином, ризик захворювання у дітей оцінюється в 50%. Для того, щоб перевірити, чи є у дитини ця хвороба, можливий пренатальний діагноз, використовуючи комерційно доступні тести, які використовуються для діагностики пацієнтів. Також можна оглянути родичів пацієнта. При відсутності конкретної підпрограми обробки для виконання таких досліджень викликають серйозні етичні заперечення і завжди вимагають розглядів індивідуальної ситуації пацієнта і його родичів і точної мети такого дослідження і визначає порядок після отримання лікаря wyniku.Dokonane були першими спробами пересадки тканини плоду, отриманої з стриатуме пацієнтів з хворобою Хантінгтон. Результати цих тестів дуже перспективні. Дослідження та експерименти проводяться дуже інтенсивно на експериментальній моделі тварин, що також дає багатообіцяючі результати.